Hampir semua individu yang memiliki dua salinan gen APOE4 mengembangkan tanda-tanda penyakit Alzheimer, demikian temuan studi tersebut.
Euronews Health – Para peneliti telah menemukan bahwa orang-orang yang memiliki dua salinan gen tertentu hampir semuanya mengembangkan tanda-tanda penyakit Alzheimer, yang dapat mewakili bentuk genetik yang berbeda dari kondisi tersebut.
Meskipun para ilmuwan mengetahui bahwa gen APOE4 dikaitkan dengan peningkatan risiko Alzheimer, sebuah penelitian baru menunjukkan bahwa bagi orang yang memiliki dua salinan gen tersebut, hal tersebut merupakan penyebab utama penyakit tersebut.
Diterbitkan di Nature Medicine, penelitian tersebut juga menemukan bahwa individu dengan dua salinan gen tersebut mengembangkan penyakit lebih awal dibandingkan orang dengan varian gen APOE lainnya.
Bagaimana genetika berhubungan dengan Alzheimer?
Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia yang paling umum dan berdampak pada sekitar 7,8 juta orang di Uni Eropa. Gejala khasnya meliputi penurunan fungsi memori dan kemampuan berpikir.
Temuan ini menandai perbedaan dengan “implikasi mendalam,” kata Dr Juan Fortea, penulis utama studi tersebut dari Sant Pau Research Institute di Barcelona, Spanyol.⁸
Diperkirakan 15 persen pasien Alzheimer membawa dua salinan gen tersebut, yang berarti kasus-kasus tersebut “dapat dilacak kembali ke suatu penyebab dan penyebabnya ada pada gen tersebut,” kata Fortea.
“Gen ini telah dikenal selama lebih dari 30 tahun dan diketahui berhubungan dengan risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer,” tambahnya dalam pernyataannya
“Tetapi sekarang kita tahu bahwa hampir semua individu dengan gen duplikat ini mengembangkan biologi Alzheimer. Hal ini penting karena mereka mewakili antara 2 dan 3 persen populasi.”
Para ilmuwan mengatakan temuan ini berarti penting untuk mengembangkan pengobatan yang menargetkan gen APAPOE
‘Bentuk keluarga Alzheimer’
Tim Fortea menggunakan data dari 3.297 otak yang disumbangkan untuk penelitian dan dari lebih dari 10.000 orang dalam penelitian Alzheimer di AS dan Eropa.
Mereka memeriksa gejala dan ciri awal Alzheimer seperti amiloid yang lengket di otak.
Orang dengan dua salinan APOE4 mengumpulkan lebih banyak amiloid pada usia 55 tahun dibandingkan mereka yang hanya memiliki satu salinan atau variasi gen APOE3 “netral”, kata mereka dalam penelitian tersebut.
Pada usia 65 tahun, pemindaian otak menunjukkan penumpukan plak yang signifikan pada hampir tiga perempat dari mereka yang memiliki penyakit ganda, yang juga lebih mungkin mengalami gejala awal Alzheimer pada usia tersebut dibandingkan pada usia 70-an atau 80-an.
Fortea mengatakan biologi yang mendasari penyakit ini sangat mirip dengan jenis penyakit keturunan muda.
Tampaknya lebih seperti “bentuk penyakit Alzheimer yang familial,” kata Dr Eliezer Masliah dari National Institute on Aging. “Ini bukan hanya faktor risiko”.
Masliah mengatakan, penelitian lain bertujuan untuk mengembangkan terapi gen atau obat yang khusus menyasar APOE4.
Dia mengatakan penting juga untuk memahami dampak APOE4 pada populasi yang beragam karena sebagian besar penelitiannya dilakukan pada orang kulit putih keturunan Eropa.
Namun rekan penulis studi, Dr Reisa Sperling, di Brigham and Women’s Hospital yang berafiliasi dengan Harvard di Boston, mengatakan berita ini tidak berarti orang harus berlomba untuk melakukan tes gen.
“Penting untuk tidak menakut-nakuti semua orang yang memiliki riwayat keluarga” mengenai penyakit Alzheimer karena duo gen ini bukanlah penyebab sebagian besar kasus penyakit ini, katanya kepada The Associated Press.
Sumber : Euronews⁹
