Sebuah pengobatan hormon baru meningkatkan fungsi kognitif enam pria dengan Down Syndrome sebesar 10-30 persen, kata para ilmuwan, menambahkan hasil yang “menjanjikan” dapat meningkatkan harapan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Namun para ilmuwan menekankan bahwa penelitian kecil itu, tidak mengarah pada penyembuhan gangguan kognitif orang-orang dengan Down Syndrome dan penelitian lebih jauh diperlukan.
“Eksperimen ini sangat memuaskan, bahkan jika kita tetap berhati-hati,” kata Nelly Pitteloud dari Rumah Sakit Universitas Lausanne Swiss dan rekan penulis studi baru di jurnal Science.
Down Syndrome adalah bentuk genetik paling umum dari kecacatan intelektual, terjadi pada sekitar satu dari 1.000 orang, menurut Organisasi Kesehatan Dunia.
Namun penelitian sebelumnya telah gagal meningkatkan kognisi secara signifikan ketika diterapkan pada orang dengan kondisi tersebut, itulah sebabnya temuan terbaru “sangat penting”, kata studi tersebut.
Penemuan terbaru menunjukkan bahwa bagaimana hormon pelepas gonadotropin (GnRH) diproduksi di otak dapat memengaruhi fungsi kognitif seperti memori, bahasa, dan pembelajaran.
Hormon GnRH mengatur berapa banyak testosteron dan estrogen yang diproduksi dan peningkatan kadarnya membantu memacu pubertas.
“Kami bertanya-tanya apakah hormon ini dapat memainkan peran dalam menentukan gejala orang dengan Down Syndrome,” kata Vincent Prevot, rekan penulis studi dan kepala penelitian ilmu saraf di institut INSERM Prancis.
Tim pertama kali menetapkan bahwa lima untai microRNA yang mengatur produksi GnRH tidak berfungsi pada tikus yang dirancang khusus untuk penelitian Down Syndrome.
Mereka kemudian menunjukkan bahwa defisiensi kognitif – serta hilangnya penciuman, gejala umum dari Down Syndrome – terkait dengan disfungsi sekresi GnRH pada tikus.
Tim kemudian memberi tikus obat GnRH yang digunakan untuk mengobati testosteron rendah dan menunda pubertas pada manusia, menemukan bahwa itu memulihkan beberapa fungsi kognitif dan indera penciuman.
Sebuah studi percontohan dilakukan di Swiss yang melibatkan tujuh pria dengan Down Syndrome berusia 20 hingga 50 tahun.
Mereka masing-masing menerima pengobatan melalui lengan mereka setiap dua jam selama enam bulan, dengan obat disampaikan dalam bentuk pulsa untuk meniru frekuensi hormon pada orang tanpa Down Syndrome.
Tes kognisi dan penciuman dilakukan selama perawatan, seperti halnya pemindaian MRI.
Enam dari tujuh pria menunjukkan peningkatan kognisi tanpa efek samping yang signifikan – namun tidak ada yang menunjukkan perubahan dalam indera penciuman mereka.
“Kami telah melihat peningkatan antara 10-30 persen dalam fungsi kognitif, khususnya dengan fungsi visuospasial, representasi tiga dimensi, pemahaman instruksi serta perhatian,” kata Pitteloud.
Para pasien diminta untuk menggambar tempat tidur 3D sederhana pada beberapa tahap selama terapi. Banyak yang berjuang di awal tetapi pada akhirnya upaya itu terasa lebih baik.
Para penulis mengakui beberapa keterbatasan penelitian, termasuk ukurannya dan bahwa pilihan pasien “didorong oleh orang tua mereka”.
“Uji klinis hanya berfokus pada tujuh pasien pria — kami masih memiliki banyak pekerjaan yang harus dilakukan untuk membuktikan efektivitas pengobatan GnRH untuk Down Syndrome,” kata Pitteloud.
Sebuah studi yang lebih besar yang melibatkan plasebo dan 50 sampai 60 pasien, sepertiga dari mereka wanita, diharapkan akan dimulai dalam beberapa bulan mendatang.
“Kami tidak akan menyembuhkan gangguan kognitif orang-orang dengan Down Syndrome, tetapi peningkatan yang terlihat pada hasil kami tampaknya sudah cukup mendasar untuk berharap dapat meningkatkan kualitas hidup mereka,” kata Pitteloud.
Fabian Fernandez, seorang ahli kognisi dan Down Syndrome di University of Arizona yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut, memuji “studi tour de force”.
Dia mengatakan kepada AFP bahwa meskipun “sulit untuk membayangkan” bagaimana perawatan intensif seperti itu dapat digunakan untuk orang muda, mungkin lebih cocok untuk menunda demensia terkait penyakit Alzheimer yang diderita oleh banyak orang dewasa dengan Sindrom Down.
Sulit juga untuk memprediksi bagaimana peningkatan seperti itu dapat berdampak pada kehidupan orang-orang dengan kondisi tersebut, katanya.
“Bagi sebagian orang, ini bisa menjadi signifikan, karena akan memungkinkan mereka untuk lebih mandiri dengan kegiatan hidup sehari-hari seperti memelihara dan menikmati hobi, menemukan barang-barang, menggunakan peralatan di rumah, dan bepergian sendiri.”
© 2022 AFP
