Studi dilaksanakan oleh puluhan peneliti, sebuah studi baru mengevaluasi informasi yang dikumpulkan dari hampir 3,4 juta orang, tidak semua keturunan Eropa, dan mengidentifikasi ribuan varian genetik yang terkait dengan konsumsi tembakau dan alkohol.
Sekelompok peneliti internasional telah melakukan penelitian dan mengidentifikasi lebih dari 3.500 variasi genetik yang berpotensi mempengaruhi perilaku merokok dan minum.
Studi tersebut melibatkan hampir 3,4 juta orang dari berbagai latar belakang, termasuk keturunan Afrika, Amerika, Asia Timur, dan Eropa.
Hasilnya dipublikasikan di Nature pada 7 Desember. Mereka menekankan bahwa meningkatkan ukuran sampel dan keragaman etnis meningkatkan kekuatan studi asosiasi genom (GWA) seperti ini, menunjukkan bahwa berbagai sifat terkait dengan gen, kombinasi gen atau mutasi. .
Komunitas ilmiah sudah menganggap merokok dan minum sebagai faktor risiko beberapa penyakit fisik dan mental, termasuk penyakit kardiovaskular dan gangguan kejiwaan.
Terlepas dari kenyataan bahwa merokok dan minum dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sosial, bukti menunjukkan genetika sebagai pengaruh mendasar lainnya dalam konsumsi tembakau dan alkohol.
“Kami berada pada tahap di mana penemuan genetik diterjemahkan ke dalam [aplikasi] klinis,” kata rekan penulis studi Dajiang Liu, ahli genetika statistik di Penn State College of Medicine di Hershey, Pennsylvania.
“Jika kita dapat memperkirakan risiko seseorang mengembangkan ketergantungan nikotin atau alkohol menggunakan informasi ini, kita dapat melakukan intervensi dini dan berpotensi mencegah banyak kematian.”
Kumpulan mata pelajaran yang beragam
Para ilmuwan membandingkan urutan genetik pada sejumlah besar orang yang menggunakan GWA untuk menemukan ikatan genetik dengan penyakit atau perilaku. Namun, di masa lalu, studi ini sebagian besar bergantung pada individu Eropa.
Kali ini, Liu dan rekan-rekannya menggunakan model yang memanfaatkan data genom dari 3.383.199 orang (hampir 3,4 juta), dan 21 persen dari populasi ini memiliki keturunan non-Eropa.
Para peneliti menghasilkan 3.823 varian genetik yang dikaitkan dengan perilaku merokok atau minum, 39 di antaranya terkait dengan usia saat orang mulai merokok, 243 dengan jumlah rokok yang dihisap per hari, dan 849 dengan jumlah minuman beralkohol yang dikonsumsi. per pekan.
Setidaknya 721 varian terkait dari total diambil hanya oleh GWA multi-keturunan, berlawanan dengan model naif-keturunan yang digunakan para peneliti untuk perbandingan. Ini berarti bahwa sampel populasi yang besar dan beragam memperbaiki dan meningkatkan kekuatan studi tersebut.
Menurut para peneliti, sebagian besar asosiasi genetik untuk minum dan merokok memiliki efek yang sama pada keturunan yang berbeda.
“Kami juga menemukan perkiraan heritabilitas serupa [untuk sifat-sifat] di seluruh leluhur… menunjukkan bahwa secara umum, arsitektur genetik dari perilaku ini serupa di seluruh leluhur,” kata Gretchen Saunders, seorang psikolog di University of Minnesota, Minneapolis, dan rekan peneliti.
Di sisi lain, para peneliti juga menunjukkan bahwa skor risiko poligenik yang khusus untuk kelompok keturunan Eropa tidak memprediksi dengan tepat perilaku merokok dan minum pada kelompok keturunan lain.
“Bahkan dengan ukuran sampel yang besar ini, mereka tidak berpindah antar populasi,” kata Saunders.
Efek lingkungan pada merokok dan minum
Salah satu peneliti, Ananyo Choudhury, seorang ahli genetika di Universitas Witwatersrand di Johannesburg, Afrika Selatan, menjelaskan kesamaan nenek moyang sebagian dengan sebagian besar kohort non-Eropa yang tinggal di AS, dan memiliki pengaruh lingkungan yang serupa, seperti kebijakan kesehatan masyarakat dan ketersediaan produk alkohol dan nikotin.
“Faktor epigenetik dan lingkungan sangat penting untuk mematikan dan menghidupkan gen. Jadi mungkin karena alasan itu, tidak banyak perbedaan [signifikan],” tambah Sehime Temel, yang mempelajari genetika medis di Universitas Bursa Uludag, Türkiye.
Analisis tersebut gagal memasukkan orang-orang dari populasi Timur Tengah dan India, di mana kebiasaan merokok sering terjadi.
“Penggunaan tembakau sangat umum [di Timur Tengah]. Pipa air shisha banyak dikonsumsi,” kata Mahmut Ergoren, ahli biologi medis di Near East University di Lefkosa, Republik Turki Siprus Utara.
Ergoren percaya bahwa menambahkan populasi ini akan mempertajam akurasi penelitian dan membantu menemukan lebih banyak asosiasi genetik.
Para peneliti mengakui bahwa bahkan lebih besar dari banyak, sampel mereka masih tidak memungkinkan untuk hasil yang paling beragam dalam hal keturunan genetik atau geografi.
“Meskipun sejauh ini merupakan studi fenotipe merokok dan minum alkohol terbesar dan paling beragam, itu belum mencakup semua populasi,” kata Liu. “Dalam fase studi mendatang, kami akan menyambut kolaborasi dari peneliti lain yang memiliki akses ke kumpulan data tambahan untuk lebih memperluas studi kami.”
Sumber :Nature Journal
